Adolescence N°89. Les parents dans les MDA PDF

Type or paste a DOI name adolescence N°89. Les parents dans les MDA PDF the text box. Des experts vous soutiennent, répondent à vos questions et vous orientent. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et une diminution de la sensibilité des pieds et des mains qui apparaissent dans l’enfance ou l’âge adulte. Qu’est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?


Le syndrome de Déjerine-Sottas désigne une forme particulièrement sévère de la maladie, qui se manifeste dès la naissance ou la petite enfance. A noter qu’il existe une maladie de Charcot, à ne pas confondre avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Il s’agit de deux maladies distinctes, qui se manifestent et évoluent de manière très différente l’une de l’autre. La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie d’origine génétique. Plus de 50 gènes impliqués dans l’apparition et la transmission de la maladie de Charcot-Marie-Tooth  ont été identifiés. Chacun de ces sous-types correspond à une anomalie génétique touchant la fabrication d’une protéine donnée.

De nouveaux gènes en lien avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont découverts chaque année. Voir le Zoom sur la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Ces anomalies génétiques entrainent une atteinte des nerfs périphériques, en particulier ceux des  jambes et des bras. Les nerfs périphériques relient les muscles et les organes sensoriels de la peau et des articulations au système nerveux central. Unis, au Japon et en Australie.

De nombreuses équipes travaillent sur l’identification des causes génétiques et la compréhension des mécanismes de chacun des sous-types de CMT, ainsi que sur la découverte et l’évaluation de nouvelles pistes thérapeutiques. Une session du congrès Myology 2016, organisé par l’AFM-Téléthon, du 14 au 18 mars 2016 à Lyon, a été consacrée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth et aux neuropathies. Voir les Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. France, pour aider au diagnostic et au suivi des patients ainsi qu’à la mise en place de projets de recherche et d’essais cliniques. L’essai PLEO CMT évalue la sécurité d’utilisation et l’efficacité du PXT3003 pendant 15 mois, chez 300 personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A. C’est un essai international qui se déroule dans 7 pays dans le monde.

23 hommes atteints de CMT 1A a été arrêté prématurément fin 2017, suite à la survenue, en-dehors de cet essai, de quatre signalements d’atteintes hépatiques chez des personnes traitées par acétate d’ulipristal. La maladie de Charcot-Marie-Tooth débute la plupart du temps dans l’enfance ou chez l’adulte jeune. L’atteinte des mains est en général tardive, n’apparaissant qu’après plusieurs années d’évolution. Il est fréquent que des douleurs apparaissent chez les personnes atteintes de CMT. Dans certaines formes, d’autres symptômes peuvent être présents : atteinte respiratoire, atteintes des cordes vocales, surdité, ulcères aux pieds. L’évolution reste extrêmement variable entre les différents types de CMT et y compris au sein d’une même famille : certaines personnes présentent peu ou pas de symptômes alors que d’autres ont une gêne fonctionnelle importante.

En règle générale, le handicap est modéré et la marche reste le plus souvent possible. La prise en charge vise essentiellement à améliorer le confort de vie des personnes atteintes de CMT et à prévenir les complications, en particulier au niveau des muscles et des articulations. Il a été montré qu’elle peut, en prévenant la désadaptation à l’effort, diminuer les sensations de fatigue et de douleur chez les personnes atteintes de CMT. La prise en charge orthopédique comprend la kinésithérapie, qui doit être précoce, régulière et personnalisée, ainsi que l’appareillage.

Le conseil génétique permet d’informer et d’accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie. C’est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin. Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires Le port et la présentation de sa Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Le diagnostic clinique est basé sur la mise en évidence d’un déficit moteur et parfois sensitif en rapport avec une atteinte du système nerveux périphérique. L’examen électrophysiologique des nerfs, qui doit être systématique, permet de préciser le type de l’atteinte nerveuse. Dans les CMT1 et dans certaines CMT4, c’est la gaine de myéline qui entoure le nerf qui est atteinte.